Con la delibera in esame, la Giunta ha approvato l’ulteriore sviluppo del programma regionale di screening neonataleesteso (SNE), finalizzato alla diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie e immunodeficienze congenite.

L’atto, in linea con il Piano sanitario e sociale integrato regionale e con la normativa nazionale, riconferma il ruolo dell’Azienda ospedaliera universitaria Meyer - Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (AOU Meyer IRCCS) quale centro di riferimento per la riorganizzazione e il coordinamento operativo della rete pediatrica e neonatologica toscana.

La delibera recepisce i risultati dei progetti pilota regionali e nazionali, inclusi quelli relativi allo screening per l’atrofia muscolare spinale (SMA) e la leucodistrofia metacromatica (MLD), quest’ultima introdotta grazie alla collaborazione con l’Associazione – Amici di Sofia e la Fondazione Meyer.

Alla luce dei progressi della ricerca e delle evidenze cliniche, la Giunta regionale ha deliberato l’ampliamento del pannello delle patologie oggetto di screening obbligatorio, che ora comprende:

• iperplasia surrenalica congenita da deficit di 21-idrossilasi,
• malattia di Gaucher,
• difetto di sfingomielinasi acida (ASMD),
• adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD),
• deficit della carbossilasi degli L-aminoacidi aromatici,
• epilessia piridossino-dipendente (PDE),
• errori congeniti dell’immunità (IEI) e
• leucodistrofia metacromatica (MLD).

L’ampliamento del programma non comporta oneri finanziari aggiuntivi per la Regione, essendo coperto da fondi dedicati della Fondazione Meyer.

La delibera demanda infine alla Direzione sanità, welfare e coesione sociale la predisposizione del protocollo operativo e della tempistica di attivazione, consolidando l’impegno della Toscana nella tutela della salute infantile e nella prevenzione precoce delle patologie rare.

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